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[懷孕知識] NIPTs非侵入性胎兒染色體篩檢, 雙胞胎媽媽安心首選
對於備孕這件事也準備了好一陣子，但真正懷孕後才著手吸收這方面的訊息，發現對於懷孕相關的醫學知識還停留於好早以前；得知懷孕時恰好介於高齡產婦的門檻，一直猶豫是否要走羊膜穿刺這條路，後來經由醫師的介紹認識了非侵入式的NIPTs，最初拿到簡章時，是抱持著懷疑的態度 (這是什麼聽都沒聽過，可不可靠啊？)，直到查了許多資料才相信這項技術，到最後我們決定採用NIPTs協助寶寶們的檢驗。
我相信許多剛懷孕的爸媽跟我有相同的狀況，因此將NIPTs篩檢技術與流程記錄在這篇文章中，希望能幫助更多人了解「羊膜穿刺並非唯一的路」，未來有懷孕計畫的朋友也可以提前先了解一下喔！
什麼是NIPTs
NIPTs是Non-Invasive Prenatal Tests的縮寫，中文為非侵入性胎兒染色體篩檢；主要檢驗方式是從媽媽的血液裡抓取寶寶游離的DNA片段，經過基因定序後再篩檢染色體是否有異常的部分。因為我懷的是異卵雙胞胎，原本擔心若做羊膜穿刺勢必要扎兩針，流產風險為一般的兩倍很令人擔憂。
直到產檢時從醫生那邊得知非侵入性胎兒染色體的篩檢方案，只需抽血便能檢驗，還能跟產檢綁在一起，不僅方便也放心許多。這項技術目前已經存在十多年了，算是滿成熟穩定，網路上也可以查到許多資訊，在研究許久後我們便決定採用NIPTs。
什麼樣的人適合NIPTs
除了上述提到因為異卵雙胞胎及侵入性等風險考量外，我個人認為孕婦不論年齡都應該要進行寶寶的基因篩檢，不願冒任何的風險，因為生出來照顧是一輩子的事；而NIPTs這類的非侵入性基因篩檢無疑是對孕婦們最大的幫助，不禁讚嘆近幾年生技的進步。
NIPTs檢測我選擇3.0
從醫生那邊拿到的一疊資料中，有各家類似NIPTs的檢測公司方案，但對我們來說很快便篩選出結果「華聯生技X成大基因體醫學中心」，它是手邊資料中對於雙胞胎基因檢測最完全的公司，有通過TAF、LDTs國家認證，且對於雙胞胎不用加價，這點深得我心。如果對NIPTs方案有興趣的話，可以到華聯生技的官網查看，或是直接與醫生討論、聯絡各區業務，相信都能獲得很大的幫助。
整個NIPTs檢測過程快速又方便，可與業務約在產檢醫院，合約簽訂後請醫院代為抽血，再由業務帶回公司檢測，當天的行程就結束了。之後的兩個禮拜內報告就會出來，寄一份紙本到家裡、產檢醫院也會拿到電子檔，待下次產檢聽醫生解說結果，整個流程大約是這樣。除了醫院，部分診所也有配合，可至官網查看。
華聯生技檢測項目與結果
華聯生技的NIPTs染色體篩檢有三種方案，NIPS、NIPT 2.0、NIPT 3.0，差別是檢驗項目的多寡，當然檢測項目越多價格越高，項目差異可參考官網，目前最多人選擇的是NIPT 2.0，我們則是選擇NIPT 3.0 (懷雙胞胎有各種擔心)，有驗133項染色體異常，內含骨發育異常疾病。抽血後約一個禮拜我就收到業務傳來的電子檔報告，很開心看到所有數值都是低風險，心中的大石總算放了下來，接下來就期盼寶寶能平安健康的長大了。
其他你需要知道的知識
/ NIPTs與羊膜穿刺的差異
NIPTs是從媽媽的血液中得到寶寶的DNA片段進行基因定序，因獲得寶寶的染色體較少，主要目的在於”篩檢“是否有染色體異常的部分，像是普遍大眾所知的唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症等等，準確率高達99%。而羊膜穿刺是侵入式直接從羊水取得寶寶完整基因，能做更多的”檢驗“與遺傳性疾病”診斷“，例如血友病、地中海貧血等，缺點為流產風險。
/ 做了NIPTs是否就不用做羊膜穿刺了？
很遺憾，這個回答是依篩檢結果而定。NIPTs報告裡會提供幾項數據，若檢測結果皆為低風險的話，那麼準爸媽便可放心，不需再進行羊膜穿刺。若其中幾項檢測為高風險的話，會建議做羊膜穿刺及羊水晶片來更進一步評估。另外如果異卵雙胞胎其一有問題，則會不知道是哪位出了問題，除非超音波能從外觀上看出來，否則也需要對兩個寶寶分別進行羊膜穿刺檢驗。
/ NIPTs檢測的時間
醫生建議在懷孕10-16週之間進行抽血 (懷雙胞胎的媽媽則建議13週後)，此時媽媽的血液有較多寶寶游離基因片段，定序會較為容易。而羊膜穿刺則是建議在16-17週間，若NIPTs檢測有問題的話，要做羊膜穿刺時間上還是可以銜接上的。NIPTs的檢測時間比羊膜穿刺早，若有問題能更早做處理，對媽媽的身體傷害也能盡可能縮小。
/ 費用參考
- NIPS $13000 (單雙胞胎)
- NIPT2.0 $24000 (單雙胞胎)
- NIPT3.0 $38000 (單雙胞胎)
後記
從懷孕前到現在，這一路的辛苦盡在不言中，每一階段都走的戰戰兢兢、加倍小心，更別說懷雙胞胎帶來的負擔與憂心；目前步入懷孕中期 – 滿四個月了，身體似乎已經習慣有兩個寶寶的存在，終於告別了孕吐地獄、身體逐漸輕盈了起來，再辛苦一陣子就要迎接他們的到來，內心是期待又怕受傷害，希望一切都會平安順利的！